Минздрав разработал тесты для 4 орфанных заболеваний
03.06.2021

Минздрав разработал тесты для 4 орфанных заболеваний

3 июня прошел ежегодный Петербургский международный экономический форум, где в рамках сессии «Здравоохранение будущего. Генетические технологии и персонализированная медицина как драйвер развития отрасли» выступила замминистра здравоохранения РФ Татьяна Семенова.

Она рассказала, что по заказу Министерства здравоохранения разработана тест-система для диагностики носительства генов четырех аутосомных рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, дефицита альфа-1-антитрипсина и нейросенсорной тугоухости. Теперь у носителей этих нозологий будет возможность предотвратить рождение тяжело больных детей.

Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины – ЭКО и перинатальной диагностики – в случае выявления риска предотвратить рождение детишек.

Диагностика носительства генов аутосомных рецессивных заболеваний

Орфанные заболевания представляют огромную проблему не только для родителей особенных детишек, но и для государства: на их лечение из бюджета выделяется до 40 миллиардов рублей ежегодно. Сейчас плод проверяют только на 5 нозологий, но уже с 2022 года в рамках одного исследования начнут проверять на 36 нозологий. Тестирование будет доступно в рамках системы ОМС, а лечение будет начинаться сразу, дабы избежать тяжелых последствий и инвалидизации ребенка после его рождения.

Если вы планируете беременность, медицинский центр ТРАДИЦИИ рекомендует пройти широкий спектр ДНК-диагностики, чтобы выявить рецессивные гены наследственных заболеваний, в том числе которые которые могли не проявиться у вас. Не стоит играть в русскую рулетку при современных возможностях превентивной медицины, лабораторной диагностики и репродуктологии.

Записаться на приём к гинекологу-репродуктологу можно по телефонам: +7 (812) 323-07-49 и +7 (921) 932-14-79

Возврат к списку


Материалы по теме:

Реквизиты


ОГРН 1137847440037 от 15 ноября 2013 г.
ИНН 7801616154 КПП 780101001

Адрес: 199178, г.Санкт‑Петербург, линия 11‑я В.О., дом 36 литер а, помещение 1н

QR-код


QR-код
Лицензия

Лицензия №78‑01‑004655 от 25.04.2014