Самый дорогой в мире препарат «Золгенсма» появился в России

Самый дорогой в мире препарат «Золгенсма», который применяется для лечения спинальной мышечной атрофии, поступил в гражданский оборот. По данным системы «Честный знак», первые упаковки «Золгенсма» уже получили маркировку.

В начале 2022 года вокруг препарата образовался ореол драматических новостей. Виной тому - бюрократия, чуть было не поставившая крест на судьбе одной малышки.

История Вики Снегиревой

Вика Снегирева родилась 23 ноября 2020 года в обычной семье. Ее старшему брату тогда уже исполнилось 7 лет, никаких проблем со здоровьем не наблюдалось. В первый месяц жизни девочка тоже казалась здоровой, разве что плоховато держала шею и лежала в положении лягушки.

В месяц малышку осматривал невролог и списал симптомы на гипотонию. Родители тоже не придали особого внимания первым звоночкам, но обратились к другому неврологу за направлением на массаж.

На первом же приеме более опытный врач-невролог сразу заподозрил у маленькой Вики Снегиревой тяжелое заболевание - спинальную мышечную атрофию (СМА). Девочку срочно госпитализировали и провели генетический анализ.

ДНК-тест подтвердил страшный диагноз - СМА 1 типа. Такие дети двигаются с трудом, едва глотают и дышат. Без лечения болезнь быстро прогрессирует, а препарат для генной терапии СМА самый дорогой в мире. Один укол «Золгенсма» - так называется препарат - стоит 121 млн рублей.

Бег по кругу добра

Родители собрали нужную сумму благодаря фонду «Звезда на ладошке», но из-за чиновничьей волокиты не смогли приобрести препарат. Дело в том, что в декабре 2021 года «Золгенсму» решили официально зарегистрировать в России, и по новым регламентам ввезти препарат на территорию страны позволялось только президентскому фонду «Круг добра».

Родители Вики уже имели дело с фондом «Круг добра». В лечении «Золгенсмой» им там отказали, назначив другой препарат — «Спинразу». Последний является препаратом многократного применения. Не согласившись с назначенным лечением, родители малышки через петицию обратились к премьер-министру Мишустину с просьбой разрешить закупать «Золгенсму» всем фондам.

Ждать поступления препарата в гражданский оборот у малышки со СМА времени не было: «Золгенсма» эффективна лишь на ранних стадиях заболевания. Об истории детишек с СМА и Вики Снегиревой в частности много писало сетевое издание «29.ру». На публикации и петицию обратила внимание даже популярная ведущая Ксения Собчак, посвятив детям со СМА сюжет на своём Youtube-канале:

Я не верю, что петиции что-то решают, я вообще мало во что верю, когда в деле замешана государственная машина, но всё, что я могу сегодня, - на своей площадке рассказать о проблеме и присоединиться к просьбе родителей.

Чиновники - тоже люди

Вероятно, резонанс сыграл не последнюю роль в том, что в феврале 2022 года состоялся федеральный консилиум врачей по вопросу назначения препарата «Золгенсма» Вике Снегиревой. Показания по применению препарата были расширены, и это дало возможность вынести положительное решение по дальнейшему лечению ребенка закупить препарат за счёт средств «Круга добра».

14 марта 2022 года Вике Снегиревой сделали спасительный укол. Малышка и её родители ждали этого больше года. Собранный 121 миллион для Вики находится на счете фонда «Звезда на ладошке». Средства будут возвращены благотворителям или пойдут на помощь другим детям.

Каковы риски родить ребенка со СМА?

Каждый 36-й россиянин является носителем одного поврежденного гена SMN1 из двух. Если оба родителя являются носителями, риск рождения больного ребенка с двумя дефектными генами составляет 25%. Нервная система детей-«СМАйликов» деградирует, а все мышцы атрофируются.

Узнать до беременности, что ты носитель СМА, можно только сдав анализ.

У нас вы можете сдать все виды анализов, в том числе ДНК-анализы. Подробности по телефонам: +7 (812) 323-07-49, +7 (921) 932-14-79