сб-вс 10.00 - 18.00
Муковисцидоз: симптомы, осложнения, стадии. Диагностика и лечение в СПб
+7 (812) 323-07-49 или +7 (921) 932-14-79
+7 (921) 932-14-79
Каждый 20-й житель планеты является носителем мутантного гена!
Если у вас или вашего партнера есть родственники, страдающие муковисцидозом, вы оба можете пройти генетическое тестирование, чтобы оценить риски для будущего ребенка. Анализ крови или иных образцов ДНК на мутации гена муковисцидоза - наиболее чувствительный и специфический тест диагностики.
Муковисцидоз (греч. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis) является наследственным заболеванием желез внешней секреции и влечет за собой снижение функции жизненно важных органов.
Муковисцидоз поражает как слизеобразующие железы (респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы), так и серозные – слюнные, потовые, слезные. Секрет желёз приобретает ненужную густоту и вязкость, и вместо того, чтобы работать как смазка, образует «пробки»:
- Повышенная вязкость мокроты приводит к мукостазу и хроническому воспалению дыхательных путей. Со временем формируется клиническая картина обструктивного бронхита, эмфиземы легких, бронхоэктатической болезни, бронхиальной астмы, рефрактерной к традиционной терапии.
- Клейкий секрет экзокринных желез блокирует протоки, по которым панкреатический сок поступает из поджелудочной железы в двенадцатиперстную кишку. Без пищеварительных ферментов кишка не может нормально усваивать нутриенты.
Густое отделяемое не может покинуть выводные протоки, что приводит к их расширению и образованию мелких кист (в западной литературе муковисцидоз называют «кистозным фиброзом»). Спустя какое-то время железистые ткани закупоренного участка атрофируются. Появляется специфический признак муковисцидоза: соленый привкус кожи. Фиброз постепенно прогрессирует, «захватывая» всё новые и новые участки, поэтому заболевание требует регулярного наблюдения и пожизненного приёма лекарств.
Причина муковисцидоза - «поломка» генов
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей.
Ответственный за болезнь ген CFTR расположен в 7-й хромосоме. Ген кодирует белок, участвующий в транспорте ионов хлора и других электролитов через мембраны клеток эпителия. Нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах.
Заболевание кажется достаточно редким: в РФ оно диагностируется менее чем у 300 чел. в год. Однако вопреки сложившимся представлениям, не является редким. Муковисцидоз считается ведущей причиной развития бронхоэктатической болезни в западных странах. По данным разных авторов, больные муковисцидозом составляют 5-35% от общего числа в специализированных пульмонологических стационарах.
Муковисцидоз может протекать в легочной, кишечной, смешанной, атипичной формах или в форме меконивой непроходимости кишечника - в зависимости от того, какие симптомы преобладают. Деление муковисцидоза на формы условно: в той или иной степени страдают все системы организма.
😷 Симптомы муковисцидоза
В 70% случаев муковисцидоз проявляется в первые 2 года жизни, однако некоторые люди могут не иметь симптомов до взрослого возраста.
Симптомы муковисцидоза у детей
Признаки муковисцидоза у детей до 2 лет:
- приступообразный кашель с густой мокротой, частые ОРВИ;
- одышка, обструктивный синдром, деформации грудной клетки;
- признаки хронической гипоксии, цианоз;
- вздутие живота, интоксикация, анемия;
- малая прибавка в весе, задержка роста;
- срыгивания и рвота с примесью желчи;
- выбухание родничка, парез лицевого нерва;
- кишечная непроходимость, особенно у новорожденных (мекониевый илеус).
Признаки муковисцидоза у подростков в возрасте до 15 лет:
- полипы носа, синуситы, бронхообструктивный синдром;
- кишечные колики, панкреатит, выпадение прямой кишки;
- метеоризм;
- приступообразная боль в животе;
- частая рвота с примесями желчи;
- задержка полового развития.
Симптомы муковисцидоза у взрослых
Люди, которым не диагностировали муковисцидоз в раннем детстве, часто имеют более лёгкое течение и атипичные симптомы:
- нарушения со стороны поджелудочной железы, печени и желчевыводящих путей;
- бесплодие;
- рецидивирующая пневмония.
Большинство признаков муковисцидоза связаны с нарушением в работе дыхания и пищеварения.
- приступообразный кашель с выделением густой слизи (мокроты);
- хрипы, одышка;
- недомогание и чрезмерная усталость после физических нагрузок;
- заложенность носа, хронический синусит, полипы носа;
- бледность кожи, цианоз слизистых оболочек;
- жирный кал с резким зловонным запахом;
- хронический запор, частое натуживание при попытке дефекации, что в конечном итоге приводит к выпадению прямой кишки.
Симптомы обострения муковисцидоза
- изменение характера кашля;
- появление ночного кашля;
- увеличение количества гнойной мокроты;
- нарастание одышки;
- лихорадка;
- учащение пульса;
- ухудшение аппетита;
- падение веса;
- снижение толерантности к физической нагрузке;
- цианоз.
Течение муковисцидоза характеризуется периодическими обострениями и ремиссиями. Формируется порочный круг: бронхиальная обструкция – инфекция — гиперпродукция слизи — бронхиальная обструкция. Обострения чаще протекают с бронхитом, реже - пневмонией (двухсторонней, затяжной, деструктивной). У детей развивается хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды.
При полной обтурации бронхов мокротой легочная ткань спадает (ателектаз), наблюдаются склеротические изменения (диффузный пневмосклероз). Снижение местного иммунитета (уровня антител, интерферона, активности фагоцитов, функциональности эпителия бронхов) повышает риск развития инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцесса и деструкции легких.
Запишитесь на прием к кандидату мед. наук, пульмонологу, гастроэнтерологу Турьевой Л.В., если проблемы с легкими и ЖКТ мучают вас более двух недель: +7 (812) 323-07-49, +7 (921) 932-14-79
🚑 Осложнения муковисцидоза
Муковисцидоз приводит к хроническому бронхолегочному процессу, кишечному синдрому, гепатобилиарной патологии, диабету, остеопорозу, мышечной гипотонии, бесплодию.
Осложнения со стороны дыхательной системы
- Бронхоэктазы, ателектаз, двухсторонняя эмфизема - вследствие обтурации дыхательных путей.
- Кровохарканье и легочные кровотечения. Кашель при бронхоэктатической болезни может привести к разрыву кровеносных сосудов и кровохарканью, а при травмировании крупных сосудов - легочному кровотечению.
- Хронические инфекции. Слизистая масса задерживает пыль, бактерии, инородные частицы и, в случае застоя, является идеальной средой для размножения микробов. В результате:
- хронический риносинусит;
- повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением;
- абсцедирующие пневмонии, особенно у детей грудного возраста;
- хронические пневмонии, особенно двусторонние;
- гнойно-деструктивные пневмонии, эмпиема плевры;
- инфекционно-зависимая бронхиальная астма;
- рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом Pseudomonas aeruginosa;
- Назальные полипы. Образование наростов вызвано избыточным разрастанием слизистой носа в результате длительного воспалительного процесса.
- Пневмоторакс. Коллапс легкого возникает, когда воздух просачивается в пространство, отделяющее легкие от грудной стенки.
- Дыхательная недостаточность. Сердечно-лёгочная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти при муковисцидозе. Признаки: деформация фаланг пальцев в виде барабанных палочек, тахикардия, увеличение правого желудочка, отеки.
Осложнения со стороны пищеварительной системы
- Дефицит питательных веществ. Пациенты с муковисцидозом имеют нарушения всасывания жиров, жирорастворимых витаминов и белка. Плохая усвояемость пищи проявляется дистрофией, саркопенией, анемией, авитаминозом.
- Муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД). Наиболее частое внелегочное осложнение, сопряженное с тяжелым течением заболевания. В странах, где проводится ежегодный мониторинг нарушений углеводного обмена у всех пациентов с муковисцидозом, распространенность МЗСД в возрасте до 30 лет может достигать 50-70%. МЗСД связан с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы.
- Гепатобилиарные патологии. Вязкая желчь вызывает обструкцию желчепротоков и, как следствие, развитие холестатического гепатита, цирроза печени, желчнокаменной болезни.
- Кишечная непроходимость. Содержимое кишечника приобретает твердую консистенцию, вызывая непроходимость и заворот кишок. Иногда встречается инвагинация - проникновение одного сегмента кишечника в другой, что также вызывает непроходимость, а порою - ишемию кишечника. Частое натуживание в попытках опорожниться часто приводит к выпадению (пролапсу) прямой кишки.
- Синдром дистальной кишечной непроходимости (DIOS). Непроходимость дистального отдела подвздошной кишки, вызванная накоплением вязких каловых масс, встречается примерно у 20% пациентов с муковисцидозом, преимущественно у пожилых людей с ферментной недостаточностью поджелудочной железы. DIOS ранее был известен как эквивалент мекониального илеуса, что подчеркивает его сходство с мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника у новорожденных с муковисцидозом.
- Другие проблемы со стороны ЖКТ включают: периаппендикулярный абсцесс, панкреатит, повышенный риск развития рака гепатобилиарного тракта и рака ЖКТ, желудочные кровотечения, ГЭРБ, эзофагит и повышение риска развития воспалительных заболеваний кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, целиакия).
Другие осложнения
- Нарушение кислотно-щелочного равновесия. Метаболический алкалоз с гипохлоремией, гипонатриемией и гипокалиемией нередко является первым осложнением муковисцидоза, особенно у детей раннего возраста.
- Водно-солевой дисбаланс. Патологии потовых желез приводят к чрезмерной потере соли и, как следствие, обезвоживанию. Признаки потери соли и воды включают тахикардию, вялость и падение кровяного давления.
- Обструктивная азооспермия. 98% половозрелых мужчин с муковисцидозом бесплодны, поскольку семявыносящие протоки заблокированы (нефункциональны), либо отсутствуют. Проще говоря, сперма не содержит сперматозоидов. Однако новые технологии экстракорпорального оплодотворения подарили таким мужчинам шанс завести детей.
- Снижение фертильности у женщин. Женщины с муковисцидозом могут иметь сложности с зачатием, но способны забеременеть и выносить малыша. Беременность может усугубить признаки и симптомы МВ, поэтому обязательно обсудите возможные риски со своим врачом.
- Остеопороз и мышечная гипотония. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обусловливает потерю кальция. Люди с муковисцидозом подвергаются более высокому риску развития остеопороза и артрита, а также часто страдают от болей в мышцах и суставах.
- Пиелонефрит и камни в почках – на фоне нарушений обмена веществ.
- Психологические трудности. Неизлечимое заболевание может стать причиной депрессии.
🔜 Стадии муковисцидоза
Больные муковисцидозом проходят через 4 стадии заболевания от первых симптомов до тяжелых осложнений:
| Стадии | Симптомы |
|---|---|
| I стадия | Сухой кашель, незначительная или умеренная одышка при физнагрузке. |
| II стадия | Продуктивный кашель с влажными хрипами, умеренная одышка, усиливающаяся при физнагрузке, жесткое дыхание, деформация пальцев. |
| III стадия | Ограниченный пневмосклероз и диффузный пневмофиброз, кисты, бронхоэктазии, формирование «лёгочного сердца». |
| IV стадия | Тяжелая сердечно-легочная недостаточность. |
🔬 Диагностика муковисцидоза
Диагноз устанавливается на основании собранного анамнеза, лабораторных данных, результатов функционального, рентгенологического и эндоскопического исследований.
🏆 Скрининг муковисцидоза
Метод определения хлоридов в поте (пилокарпиновый тест Гибсона и Кука, потовый тест) является «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза, рекомендуемым Международной ассоциацией по кистозному фиброзу.
По результатам первичного приема и/или данных скрининга, с целью подтверждения, уточнения и дифференциации диагноза пульмонолог назначит следующие виды исследований:
- Спирометрия - является самым простым способом оценить функциональное состояние легких: у больных муковисцидозом легочная вентиляция сильно нарушена, сначала проявляются обструктивные нарушения, затем - смешанные с преобладанием обструктивных.
- Лабораторные исследования:
- Исследование электролитов пота («потовая проба», «потовый тест») - проводится 3 раза;
- Исследования мокроты: общеклинические, микробиологическое, цитологические. В мокроте при МВ повышено содержание общего белка, сиаловых кислот и титров синегнойной палочки;
- Панкреатическая эластаза-1 в кале - «золотой стандарт» в диагностике и мониторинге экзокринной функции поджелудочной железы. Не требует отмены ферментотерапии;
- Копрограмма - исследование кала на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов;
- Биохимический анализ крови: определение уровня общего белка, калия, натрия, хлора, АЛТ, АСТ, железа, креатинина, остаточного азота, глюкозы;
- Анализ газов крови - значительное снижение вентиляции и кровотока приводит к нехватке кислорода, к накоплению углекислого газа (гиперкапнии) и кислотности крови (ацидозу);
- Общий анализ крови и мочи;
- Генетический анализ - проводится у пациентов с подозрением на муковисцидоз, не подпадающих под диагностические критерии, например, при наличии муковисцидоза у сибсов.
- Рентгенография - данные неспецифичны и определяются характером и тяжестью вторичного воспалительного процесса (интерстициальные заболевания легких, бронхообструкции, инфильтративные изменения и/или «сотовое» легкое).
- Фибробронхоскопия - выявление скоплений гнойного секрета и источника кровотечения. При исследовании жидкости бронхоальвеолярного лаважа выявляют высокое содержание нейтрофильных лейкоцитов и низкое – альвеолярных макрофагов и лимфоцитов;
- Бронхография - выявляет «обрывы» бронхов, фрагментированное их заполнение, неровность контуров, уменьшение числа боковых ветвей. У каждого третьего пациента обнаруживаются бронхоэктазы, зачастую двусторонние, всех форм, в нижних отделах легких.
Все виды лабораторных анализов можно сдать на дому в СПб и области.
Вызов специалиста: +7 (812) 323-07-49, +7 (921) 932-14-79
💊 Лечение муковисцидоза
Целью лечения является профилактика обострений и длительная ремиссия.
Ключевую роль в лечении больных муковисцидозом играет очищение бронхов от вязкого воспалительного секрета с помощью физитерапевтических методов и муколитических средств.
Физиотерапия (1-2 раза в день) включает такие методы, как:
- Дыхательная гимнастика;
- Постуральный дренаж - специальные «дренажные» позы и дыхательные упражнения с форсированным удлиненным выдохом;
- Техника активного цикла дыхания;
- Вибрационный массаж грудной клетки: дыхательные тренажеры с переменным положительным давлением на выдохе (OPEP) и перкуссионные жилеты.
Для профилактики и лечения обострений также назначают:
- ингаляционные бронходилататоры и ингаляционные антибиотики;
- поддерживающую терапию прерывистыми антибиотиками;
- иммуномодуляторы;
- системнодействующие энзимные препараты;
- антиэластазы;
- эфферентную терапию;
- белковую диету, диетические добавки, поливитамины с микроэлементами.
Трансплантацию легкого можно рассматривать для терминальной стадии двустороннего заболевания.
🙏 Прогноз и профилактика муковисцидоза
Выявление генотипа больного является важным для определения характера течения и терапевтического прогноза болезни. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем лучше прогноз. Если известна мутация гена муковисцидоза, пренатальная диагностика возможна в I триместре беременности. В семьях с неуточненной мутацией гена повторная диагностика проводится при сроках беременности 17-18 недель с использованием молекулярных и биохимических методов.
Главное условие продления жизни - прием лекарств. Посещать врача нужно не реже 1 раза в три месяца, и внепланово - при обострении и появлении новых симптомов. Как показывает опыт Канады, при полноценном лечении жизни больной муковисцидозом может дожить до 50 лет.
Согласно статистическим данным, в Москве средний возраст выживаемости составляет 39,5 лет, что соответствует европейским показателям. В городах поменьше жизнь среднестатистического пациента с муковисцидозом ограничивается 20-25 годами. Подобная несправедливость происходит потому, что муковисцидоз чаще путают с приобретенными легочными заболеваниями или вообще не ищут. Как результат, меры вторичной профилактики и лечения муковисцидоза оказываются запоздалыми.
Адрес центра: 🌏Санкт-Петербург, 11-я линия В.О., дом 36
Телефоны: ☎️ +7 (812) 323-07-49, 📱+7 (921) 932-14-79
Оставьте телефон, и мы перезвоним
Врачи на Василеостровской:
ООО ТРАДИЦИИ
ОГРН 1137847440037 от 15 ноября 2013 г.
ИНН 7801616154 КПП 780101001
Адрес: 199178, г.Санкт‑Петербург, линия 11‑я В.О., дом 36 литер а, помещение 1н
